化学键诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

近来两周在全国性，听到议论总共的就是有关全球性组织永宁生计生委发通知终止基因检验关键技术的流行病学运用的事。

有关高通量高通量产前治疗，我仍然讨论过不少（参看所写写手博客。编者注）。可是对永宁王国珍的突然间终止，还是有些感受很多人和大家分享。

首先，我认为终止是对的。既然全球性组织有相关立法，就要按照立法流程办：该公司应该按照流程符合决定电子产品。像是这是一个很突然间的决定，其实也是必然。永宁王国珍也是无奈，他们多次交涉相关该公司，两三年来一直被挡住。如果不管，一旦出事，职责就首先在全球性组织机构。

终止不是说道工具不科学知识，终止是说道一些该公司的做法令人担忧，共存危险性。按照永宁王国珍的解释，高通量高通量的器材，试剂，软件，都未经过流行病学解析，所以终止。

下图是我那时候参阅过的加拿大Sequenom该公司关键技术艺术总监讲话的一个预览：

无创产前治疗的仅有缺陷就是母血之前新生儿DNA酸度小（平均13%）而且叠加区域内较宽（2%~35%）。就是说道，有的分娩血之前新生儿DNA相对多，有的则相当多。这就给很多人注意导致一个很更糟的缺陷：如何能恰当定量量化每个分娩血浆之前新生儿DNA的酸度？

有关关键技术缺陷，我提议大家去读读无创产前治疗关键技术的奠基者，香港浸会大学的Dennis Lo的有关综述。据他参阅，如果母血之前新生儿DNA占游离DNA多达的10%，那么，多一条21号染色体所导致的“多余”频率显然是新生儿DNA的5%。这么小幅度的增大需相当精确的定量工具才能检验到。加拿大最初做无创产前治疗的该公司，也是和Dennis合作的该公司，Sequenom，有独有的定量工具，通过检验甲基化DNA在母血之前的比例来矫正实验误差。

全国性该公司是如何定量的？愈来愈让我担心的是，因为竞争者猛烈，全国性该公司给予无创产前治疗的经费都显然更高于国外的价格比。因为Illumina该公司给予的试剂价格比是一定的，所以利息空间有限。能把价格比减缓得这么更高，就需把许多病人发现地合并起来一起高通量（pooling), 一次高通量混合的发现地越远多，平均价格比就越远便宜。国外也pool，但是pool的大小需严格流行病学解析。pool得越远狠，检验那5%DNA增幅的诱发也就越远更高，实为阳性的概率就越远高。所以，在关键技术上，全国性和国外比仍然走样了，也就愈来愈需通过严格的流行病学解析来实为定这是切实可行的。

永宁王国珍的这个终止通知，让我们貌似到零年代以前终止PCR的有关明确规定。当时终止PCR治疗也是因为该关键技术被成瘾，逐次衍生物污染多数，实为白血病结果街上可见，永宁生部迫使终止整顿。

可是，否有人想过，当以前终止PCR和时至今日终止基因高通量给之前国生命体医疗传统产业导致了什么制约？当以前终止PCR否因为未及时治疗增大了社时会制度肝炎患者的多达？终止PCR否使得许多在生命体关键技术从业人员实业的该公司一落千丈了转到全球性的产品的但他却？终止周氏无创产前治疗否时会增大患儿出生率？尽快准入对科学知识和社时会制度都有好处。

所以，虽然我赞成永宁王国珍有关终止的明确规定，但是我愈来愈愿意永宁王国珍能网掀开一面，让新关键技术、新电子产品有愈来愈多的但他却转到流行病学实践。永宁王国珍确信有“快速通道”，可是，无论是艾滋病，还是猪只，都实为定那个“快速通道”实际上操作起来根本无法，人为因素太多，欠缺紫色。

一个现成的前提就是加拿大行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，主要职责近25万个研究室。FDA管该公司产出出来的电子产品，而CMS则管研究室服务项目。只要是有CLIA核发的研究室，他们自己研发的制剂、关键技术等也可以政府所转到流行病学，合理收费。

不过，近来FDA也多次确信要施压管理CLIA研究室，因为那时候未租车企业，研究室服务项目区域内有限，所以危险性有限。一旦出事，制约太大。可是那时候有了租车企业，一个研究室的服务项目具体来说道可以覆盖全国，所以附加的危险性也增大了，和该公司的电子产品不相上下。

可是，如果未CLIA研究室前提，新关键技术只有通过了FDA才能转到流行病学，那很可能加拿大也可能时会视作医疗治疗从业人员的创新领导者。加拿大有4个给予无创产前治疗的该公司，未一个是FDA批准的，都是CLIA。

之前国应该仿效加拿大CLIA前提，终止电子产品，重新启动服务项目。这样即能控制危险性，也能加速新关键技术的流行病学运用。掀闭馆相近CLIA的研究室管理前提，时会吸引大量社时会制度资金，提高医疗质量和效率。愿两时会期间有代表提出批评相关草案。

精彩交流（摘自写手微博）：

@不定积分：终止电子产品，掀闭馆服务项目。服务项目要由行政监督，精神科与地质学家组成委员时会来断定恰当性。眼看各种皮包该公司数家般冒出来并称可以基因高通量分析身体健康与成年人及各种疾病，还有有钱不卖非君子的高通量该公司们也忍不住要出自闭症治疗高通量的时候，如此一来不终止就要出大乱子了！

@AfterToday：关键技术符合税务的决定是对的。但“如何能恰当地量化每个分娩血浆之前新生儿DNA的酸度？”为仅有缺陷，韩助手，怎么冲动您基本上外行呀，哎，多想想史料吧。说道说道外交政策不曾人想到您不懂。sequenom不pool样本？

@生命体关键基础性实业-韩健 回复 @AfterToday 对博客 【永宁王国珍终止基因高通量的是与非】的评论者： "Sequenom当然pool, 不过未pool得那么狠。我是外行？周氏前列腺癌我不是医学专家，是家专，两代人的努力。你自己多想想史料吧。"

@AfterToday：嗯，血浆前列腺癌您是家专，拿酵素连和时间辨识竞争者，勇气可嘉。诚然，在未法规的时候，总有人时会处心积虑，全国性需的是标准和税务。但只能因为终止就说道全国性有种种“现况”。您看到现况了？媳妇说道全国性混得狠？有资料？有观察？

@生命体关键基础性实业-韩健 回复 @AfterToday 对博客 【永宁王国珍终止基因高通量的是与非】的评论者： "我并未说道全国性有现况。只是说道终止有理。未现况愈来愈好，按照规章制度符合决定，有何不妥？我愈来愈愿意借机另掀开转到的产品的前提，让CLIA前提在全国性重新启动。"

@AfterToday：质疑您说道的仅有缺陷是如何恰当推算出新生儿DNA酸度；您回答您是前列腺癌家专，说道全国性比sequenom混得狠；质疑您如何想到全国性混得狠；绕回头又说道原文之前的CLIA……您是医学专家！

@Whale-T：“通知”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师说道的有根本。

@生命de工程师：CLIA认证对于研发和产出是相当适合的。

所写简介：韩健，加拿大HudsonAlpha研究院研究员。积极参与分子鉴定治疗平台关键技术的掀开发和免疫组库基础科研。